Pacjenci bez jednoznacznej diagnozy i ustalonej terapii mogą zgłaszać się do ICZMP w Łodzi, w którym otwarto jedyne w regionie łódzkim Regionalne Centrum Chorób Rzadkich. Do tej pory po pomoc chorzy jeździli głównie do Warszawy i Gdańska. Specjaliści ze szpitala Matki Polki w RCCR zajmą się leczeniem przewlekłych chorób, które dotykają co 5 osobę na 10 tysięcy mieszkańców. Z kompleksowej diagnostyki i leczenia chorób rzadkich mogą korzystać tu pacjenci z całego kraju.
Chorób rzadkich jest kilka tysięcy, więc trzeba przyznać, że nie są one wcale tak rzadkie, bo łącznie mogą dotyczyć w Polsce 2,5-3 mln osób. W ICZMP potrafimy rozpoznawać ponad 70 chorób rzadkich i chcemy, aby taka informacja dotarła zwłaszcza do mieszkańców centralnej Polski. prof. MACIEJ BANACH, dyrektor ICZMP w Łodzi
W ICZMP dostępna jest pełna diagnostyka chorób rzadkich: molekularna, biochemiczna, immunologiczna i genetyczna. Pacjenci przyjmowani są w dwóch poradniach – zaburzeń metabolicznych i kardiologicznej. I to do nich powinni ich kierować lekarze.
Po zdiagnozowaniu choroby, które może trwać nawet kilka miesięcy, chorzy kierowani są dalej do odpowiedniej kliniki. A tam ustalana jest odpowiednia terapia.
Większość chorób rzadkich uwarunkowana jest genetycznie, a do ich zdiagnozowania potrzebne są najnowocześniejsze technologie. Postawienie diagnozy molekularnej to trudne wyzwanie, wymagające zaangażowania wielodyscyplinarnego – genetyków klinicznych, lekarzy innych specjalności, którzy potrafią dobrze opisać fenotyp pacjenta, diagnostów laboratoryjnych i bioinformatyków. AGNIESZKA GACH, genetyk kliniczny w ICZMP w Łodzi
W leczeniu większości chorób rzadkich bardzo ważną rolę odgrywa restrykcyjna dieta, która w wielu przypadkach może uratować nie tylko zdrowie, ale nawet życie pacjenta. To ona jest wtedy podstawą terapii, której pacjent musi się trzymać.
Postępowanie dietetyczne w chorobach rzadkich jest bardzo często podstawą leczenia. Po diagnozie bardzo szybko musimy wprowadzić dostosowany do pacjenta sposób żywienia. ANETA GWOZDOWSKA, dietetyk kliniczny w ICZMP
Koordynatorem Regionalnego Centrum Chorób Rzadkich w ICZMP w Łodzi jest dr Ewa Starostecka, specjalistka pediatrii metabolicznej w szpitalu. Jej zdaniem, Centrum w ICZMP w Łodzi wpisuje się w założenia Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich, który zakłada powstawanie regionalnych ośrodków wyspecjalizowanych w leczeniu takich schorzeń.
Pacjenci, którzy chcą się umówić na wizytę do Centrum , mogą dzwonić 42 271 12 66 lub kontaktować się mailowo: lp.ude.pmzci@rccr.
